- MUCOVISCIDOSE
- MUCOVISCIDOSEMUCOVISCIDOSE (M.V.D.) ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS (F.K.P.)Maladie génétique de fréquence variable selon les ethnies, de l’ordre de une sur trois mille ou trois mille cinq cents naissances annuelles pour l’ensemble des populations d’origine caucasienne d’Europe et d’Amérique du Nord avec des variations régionales. La transmission de l’affection se fait sur le mode récessif autosomique, le malade étant porteur du gène muté (situé sur le bras long du chromosome 7) en deux exemplaires, chaque parent ayant transmis un exemplaire. Le phénotype du transmetteur est normal. Le risque dans une famille atteinte est de un sur quatre à chaque conception et quel que soit le sexe.L’expression clinique de la maladie est variable d’un sujet à l’autre et comporte en général un triple syndrome.– Syndrome respiratoire : toux, gêne respiratoire intermittente ou permanente, bronchites infectieuses entraînant une expectoration purulente souvent abondante. L’atteinte bronchique est souvent précoce, constamment évolutive, entraînant la destruction des épithéliums colonisés par une flore microbienne variée: staphylocoque, hémophilus et, surtout, bacille pyocyanique. En définitive, l’insuffisance respiratoire progressive commande le pronostic vital.– Syndrome digestif : se manifeste éventuellement dès la naissance par une occlusion intestinale, un retard à l’évacuation du méconium et, plus tard, par l’émission de selles grasses nauséabondes du fait de l’absence de digestion des graisses alimentaires par suite du défaut de sécrétions du pancréas exocrine et précipitation des sels biliaires sous l’effet d’un défaut de neutralisation du contenu duodénal. Ce déficit nutritionnel est responsable du retard de croissance et de développement pubertaire.– Syndrome biologique particulier : l’hyperconcentration de la sueur en chlorure de sodium (NaCl).L’existence de cette triade symptomatique relève d’un double mécanisme physiopathologique :– une augmentation de la viscosité du mucus obstruant les bronches et bloquant les sécrétions enzymatiques digestives ainsi que le déversement de bicarbonate de sodium au niveau du pancréas, ce qui nuit à la neutralisation de l’acidité d’origine gastrique et perturbe de ce fait la digestion duodénale;– une anomalie de transfert des ions chlore et sodium au niveau de l’épithélium bronchique et des glandes sudoripares.Le diagnostic , une fois les signes cliniques extériorisés, est posé à partir d’un examen essentiel: le test de la sueur qui met en évidence une augmentation significative du taux de chlore dans la sueur (supérieur à 60 millimoles, le taux normal étant de 50 millimoles). Le dosage des graisses dans les selles (stéatorrhée) confirme l’insuffisance de la production enzymatique pancréatique et l’atteinte hépatobiliaire.Dépistage anté-natal . Dans les familles susceptibles de transmettre le gène, on peut avoir recours à deux tests de diagnostics au cours de la grossesse: soit un dosage enzymatique (phosphatases alcalines) dans le liquide amniotique à la dix-huitième semaine de grossesse (test fiable à 95 p. 100); soit par une méthode de génie génétique, à la dixième semaine de grossesse, fondée sur la connaissance des polymorphismes de restriction. Cet examen suppose une analyse familiale complète, à commencer par le premier sujet atteint (test fiable à 99 p. 100).Un dépistage néo-natal au cinquième jour de la vie est possible par un dosage enzymatique dans le sang (dosage de la trypsine immunoréactive ou T.I.R.). Le repérage immédiat de l’affection conduit à une prise en charge précoce, notamment sur le plan nutritionnel.Pronostic et traitement . La mucoviscidose est une maladie grave. La médiane de survie est située autour de vingt ans pour 50 à 60 p. 100 des sujets dépistés. Il n’existe aucun traitement curatif, mais la recherche fondamentale en génétique et en physiologie cellulaire a obtenu l’isolement du gène, et la découverte du défaut induit par la protéine commandée par ce gène muté permet de rénover la thérapeutique. En attendant, elle ne peut que se borner à une kinésithérapie respiratoire quotidienne; à l’emploi des extraits pancréatiques spéciaux; à l’usage d’une antibiothérapie pour assainir les voies respiratoires.Dans les situations d’aggravations avancées, la chirurgie de transplantation (greffes cardiopulmonaire ou bipulmonaire) constitue un dernier recours.
mucoviscidose [ mykovisidoz ] n. f. ♦ Maladie congénitale caractérisée par une viscosité excessive des sécrétions glandulaires qui provoque des troubles digestifs et respiratoires. — Adj. MUCOVISCIDOSIQUE .
● mucoviscidose nom féminin Maladie héréditaire, sévère et fréquente, de la sécrétion glandulaire exocrine, atteignant surtout le pancréas et les bronches, et entraînant des troubles digestifs et respiratoires chroniques.mucoviscidosen. f. MED Affection héréditaire, caractérisée par une trop grande viscosité des sécrétions bronchiques et digestives.mucoviscidose [mykovisidoz] n. f.ÉTYM. V. 1960; de l'anglo-amér. mucoviscidosis, S. Farber, 1944, de muco- « mucus », viscid « visqueux », et suff. -osis (→ franç. -ose).❖♦ Méd., pathol. Maladie congénitale fibro-kystique du pancréas et des poumons, caractérisée par la viscosité excessive des sécrétions glandulaires, qui provoque des troubles digestifs et respiratoires. Syn. : fibrose kystique du pancréas. || « L'hémophilie, la myopathie ou la mucoviscidose qui atteint un enfant sur 4 000 » (la Recherche, juin 1970, p. 126).♦ On rencontre l'adj. mucoviscidosique. || Un malade mucoviscidosique.
Encyclopédie Universelle. 2012.
